Il 15.09.2016 è entrata in vigore la Legge n. 167/2016 (sebbene per la sua effettiva applicazione sono previsti successivi adempimenti amministrativi) in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche congenite.

Si tratta di misure dirette a garantire la prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie attraverso l’inserimento nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) degli screening neonatali obbligatori, da effettuare su tutti i nati a seguito di parti effettuati in strutture ospedaliere o a domicilio, per consentire diagnosi precoci e un tempestivo trattamento delle patologie.

La legge precisa che saranno obbligatoriamente oggetto dello screening unicamente le malattie per le quali esistono già delle terapie medico-farmacologiche ovvero le malattie per le quali la diagnosi, effettuata al momento della nascita del bambino, comporti una più sicura possibilità di poter accedere alle terapie sperimentali.

Duplice è lo scopo di tale legge: quello di intervenire a livello nazionale per prevenire e curare le patologie causative di danni talmente gravi da procurare serie disabilità al neonato e per le quali è possibile intervenire solo se diagnosticate nei suoi primi giorni di vita ed altresì quello di razionalizzare le risorse del Sistema Sanitario Nazionale a tale scopo.

Tale screening, infatti, permetterebbe di prevenire l’insorgenza di suddette malattie consentendo così di risparmiare, in un secondo momento, i costi di gestione di un paziente con un alto rischio di invalidità dovuto ad una non tempestiva diagnosi della malattia.

Dott.ssa Claudia Barbara Bondanini